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小兒肌營養(yǎng)不良
小兒肌營養(yǎng)不良是小兒時期較多見的遺傳性神經(jīng)肌肉病,其中最常見的是假肥大型 (DMD),主要因編碼蛋白質(zhì)的抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生突變所致。
小兒肌營養(yǎng)不良最常見的類型:
假肥大型根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD):也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥,幾乎僅見于男孩。母親若為基因攜帶者,50 %男性子代發(fā)病,常起病于2-8歲,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的“鴨步”步態(tài)。當(dāng)由仰臥站立時非常困難,必先翻身俯臥,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立?! ?br />
2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,常在10歲以后起病,首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進(jìn)展緩慢,病程長,出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓,預(yù)后較好。
小兒肌營養(yǎng)不良的治療:
1、一般治療:(1)營養(yǎng):宜食低糖、低脂和含豐富維生素的水果、蔬菜;(2)運動:在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行力所能及的肢體鍛煉;(3)教育:家長應(yīng)多關(guān)心和鼓勵孩子,合理地安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)。
2、藥物聯(lián)苯雙脂:系中藥五味子合成的中間產(chǎn)物,對DMD有保護(hù)作用,可減輕肌壞死。
3、物理治療及按摩:可以改善DMD患兒局部血液循環(huán),防止關(guān)節(jié)攣縮。
4、外科治療DMD:早期可考慮做跟腱松解術(shù)和脊柱側(cè)彎矯形術(shù),設(shè)法延長其肢體活動時間。
5、基本替代治療:這是目前公認(rèn)的最有希望的治療方法,可提高患兒肌纖維產(chǎn)生dystrophin的功能。另外,干細(xì)胞是一種能分化為多種組織細(xì)胞的始祖細(xì)胞,研究證實可部分修復(fù)受損肌組織,為DMD治療提供新前景。
二、此系列掛圖的優(yōu)點:
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