1、掛圖內(nèi)容：
介紹新生兒篩查的二種疾病
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。患兒體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，引起腦萎縮和智力低下。該患兒剛出生時(shí)外表沒有特殊癥狀，常在出生后三個(gè)月左右頭發(fā)由黑變黃，小便有難聞的臭味，患兒不能抬頭。幾乎所有未經(jīng)治療的患兒都有嚴(yán)重的智力障礙。
如果患兒在出生后的1-3個(gè)月內(nèi)即得到治療，則不會(huì)發(fā)生腦損害，基本上可避免智力低下。所以，及時(shí)、正確、長(zhǎng)期的治療可以使患兒和正常人一樣學(xué)習(xí)和生活。
對(duì)該疾病的治療以飲食治療為主，其原則是控制苯丙氨酸和血液濃度，需要特別強(qiáng)調(diào)的是，在整個(gè)治療過程中需要家長(zhǎng)密切配合，不中斷飲食治療，這是治療成功的關(guān)鍵。
先天性甲狀腺功能低下癥
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小病”。先天性甲狀腺功能低下癥的癥狀在新生兒期往往是隱匿的，不引起家長(zhǎng)甚至和醫(yī)生的注意而延誤了診斷和治療，導(dǎo)致腦發(fā)育產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)的損害。
如果在出生一個(gè)月內(nèi)即開始治療的患兒一般無智能落后；三個(gè)月內(nèi)開始治療的患兒，可使75%智商達(dá)到正常；六個(gè)月開始治療的患兒，僅有50%的智力達(dá)到正常。
先天性甲狀腺功能低下癥的治療是以甲狀腺素替代療法為主。只要是遵循醫(yī)囑，堅(jiān)持規(guī)則用藥，患兒一般都能正常的生長(zhǎng)發(fā)育。
該組掛圖圖片簡(jiǎn)單、直觀、柔和，適合展示在婦幼保健院、產(chǎn)科醫(yī)院等地方，通過醫(yī)學(xué)掛圖的學(xué)習(xí)方法，讓更多嬰幼兒的父母家人瀏覽和學(xué)習(xí)，并能學(xué)以致用，在照顧嬰幼兒時(shí)做到心中有數(shù)，不慌不忙。這也是醫(yī)院真正人性化服務(wù)的體現(xiàn)。
根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡(jiǎn)稱CH）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）兩項(xiàng)篩查。CH和PKU患兒在出生 新生兒疾病篩查不容忽視
后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡(jiǎn)單的方法，對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據(jù)報(bào)道，CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個(gè)月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。有人報(bào)告，PKU患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時(shí)（小學(xué)三年級(jí)學(xué)生），IQ僅為73。如果PKU患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高的重要意義。
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